این بیماری موجب جلوگیری از حرکات روده‌ای می‌شود و بنابراین مدفوع در روده بزرگ حرکت نمی‌کند و علت اصلی این امر نبودن برخی شاخه‌های عصبی در قسمت پایینی روده بزرگ است. بیماری هیرشپرونگ روده‌ی بزرگ نوزادان و خردسالان را درگیر می‌کند. این بیماری موجب جلوگیری از حرکات روده‌ای می‌شود و بنابراین مدفوع در روده بزرگ حرکت نمی‌کند و علت اصلی این امر نبودن برخی شاخه‌های عصبی در قسمت پایینی روده بزرگ است. این بیماری یک نقص مادرزادی است. گاهی اوقات  مشکل مدفوع کردن از همان بدو تولد آغاز می‌شود اما در موارد خفیف‌تر، اولین علائم بیماری ماه‌ها یا حتی سال‌ها بعد از تولد آشکار می‌شوند.بیماری هیرشپرونگ می‌تواند موجب یبوست، اسهال، استفراغ و گاهی برخی عوارض جدی برای روده مانند انتروکولیت و مگاکولون سمی شود که این عوارض بسیار جدی و خطرناک است. بنابراین بسیار مهم است که بیماری هیرشپرونگ در اولین فرصت ممکن تشخیص داده شده و درمان شود.اگر نوزاد شما به ندرت مدفوع می‌کند، مدفوع او سفت است و شکم او حالتی باد کرده دارد لازم است حتماً به پزشک متخصص اطفال مراجعه کنید تا کودک شما را معاینه کند و تعیین کند رکتوم (قسمت انتهایی روده بزرگ) خالی است و اینکه مدفوع باقی‌مانده در روده بزرگ علت تورم شکم است یا خیر. این علائم می‌توانند نشان‌دهنده ابتلا به بیماری هیرشپرونگ باشند، بیماری نادری که موجب می‌شود کودک برخی از شاخه‌های عصبی لازم برای داشتن حرکات روده‌ای را نداشته باشد. بیماری هیرشپرونگ با جراحی درمان می‌شود و در صورتی که برای درمان آن اقدام نشود می‌تواند منجر به عوارض بسیار مرگ‌آور و خطرناکی شود. بنابراین بسیار مهم است که در صورت ابتلای زودهنگام نوزادتان به یبوست (بلافاصله بعد از تولد یا مدت کوتاهی بعد از آن) حتماً این موضوع را به متخصص اطفال اطلاع دهید.    عللبین هفته‌ی ۴ تا ۱۲ بارداری، زمانی که جین در حال شکل‌گیری و رشد است، سلول‌های عصبی دستگاه گوارش شکل می‌گیرند و این روند از سلول‌های عصبی دهان شروع شده و تا تشکیل سلول‌های عصبی مقعد ادامه پیدا می‌کند. به دلایل نامعلومی، ممکن است (قبل از تکمیل شدن این روند) از جایی به بعد سلول‌های عصبی رشد نکنند و بنابراین بخشی از دستگاه گوارش فاقد سلول‌های عصبی باشد. در این صورت، کودک دچار بیماری هیرشپرونگ می‌شود. عوامل خطراین مشکل در پسران بیشتر از دختران بروز می‌کند. به ازای هر ۴ کودک پسر، یک کودک دختر به این بیماری مبتلا می‌شود. همچنین کودکان مبتلا به سندرم دان، بیش از دیگران در معرض ابتلا به این بیماری هستند. در برخی از موارد، ابتلا به هیرشپرونگ می‌تواند با عوامل ژنتیکی در ارتباط باشد. اگر یکی از والدین به بیماری هیرشپرونگ مبتلا بوده باشد، احتمال بروز این بیماری در کودک بیشتراست. خصوصاً در صورتی که مادر، سابقه ابتلا به این بیماری را داشته باشد، خطر بروز آن بیشتر است. در صورتی که یکی از فرزندان خانواده به این بیماری مبتلا باشد، احتمال آنکه فرزند بعدی نیز این بیماری را داشته باشد، بین ۳ تا ۱۲ درصد است. علائم و نشانه‌هاهشتاد درصد از کودکان مبتلا به هیرشپرونگ، در‌ همان شش هفته‌ی اول زندگی خود، علائم ابتلا به بیماری را نشان می‌دهند. نوزادانی که از این بیماری رنج می‌برند، معمولاً طی ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول زندگی خود، علائم ابتلا به بیماری را نشان می‌دهند. اما در کودکانی که تنها قسمت بسیار کوتاهی از روده‌ها، عصب‌های عادی را ندارد، ممکن است تا چندین ما یا حتی چندین سال، هیچ علائمی بروز نکند. هرچند بیماران مختلف، علائم بسیار متنوعی دارند، اما شایع‌ترین علائم عبارت‌اند از:  -  عدم داشتن حرکات روده‌ای طی ۴۸ ساعت اولیه زندگی  -  تورم تدریجی و مشخص شکم  -  ابتلای تدریجی به حملات استفراغی  -  تبکودکانی که علائم زودهنگام ندارند، ممکن است علائم زیر را داشته باشند:  -  سپسیس (عفونت شدید)  -  یبوست که با گذشت زمان بدتر می‌شود  -  مدفوع کم و آبکی  -  بی‌اشتهایی  -  تأخیر در رشد و رشد کم کودک چرا بیماری هیرشپرونگ مسئله نگران‌کننده‌ای است؟از آنجایی که بخشی از روده، عصب‌های طبیعی را ندارد، غذاهای هضم شده نمی‌توانند به سمت جلو حرکت کنند و از این قسمت از دستگاه گوارش عبور کنند. این قسمت از روده با مدفوع مسدود می‌شود و کودک دچار یبوست می‌شود و نمی‌تواند مانند دیگران مدفوع کند.این انسداد موجب وارد آمدن فشار به داخل روده می‌شود و ممکن است بخشی از دیواره داخلی روده دچار فرسایش شده و نازک شود. در نهایت، بروز عفونت باکتریایی در دستگاه گوارش می‌تواند مشکلات جدی را ایجاد کند. تشخیصلازم است که پزشک، نوزاد را با دقت بسیار زیاد معاینه کند. اطلاعات به‌دست‌آمده از معاینه فیزیکی به سن نوزاد و شدت وخامت بیماری او بستگی دارد. برای دادن تشخیص صحیح و قطعی باید برخی از تست‌های تشخیصی انجام شوند، از جمله: - رادیولوژی از شکم: ممکن است انسداد روده در تصاویر رادیولوژی دیده شوند. این عکسبرداری تنها به حدس زدن پزشک در مورد بیماری کمک می‌کند و موجب تشخیص قطعی نمی‌شود.تنقیه ماده کنتراست رنگی (باریوم) در این تست، اختلالات روده بزرگ بررسی می‌شود. یک ماده کنتراست رنگی وارد رکتوم می‌شود تا سطح داخلی ارگان‌ها را پوشش دهد تا این ارگان‌ها به خوبی در تصاویر اشعه ایکس نمایان شوند. این، معتبرترین تست برای تشخیص هیرشپرونگ است. با عکسبرداری اشعه ایکس از شکم، قسمت باریک شده از روده، انسداد یا اتساع روده در بالای انسداد، مشخص می‌شود. - نمونه‌گیری از رکتوم: با کمک این تست می‌توان بیماری هیرشپرونگ را تشخیص داد. نمونه‌ای از سلول‌های رکتوم گرفته می‌شود و سپس این نمونه در زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود. عدم وجود سلول‌های گانگلیونی و حضور اعصاب غیرمیلین در نمونه‌ی گرفته شده، نشان‌دهنده ابتلا به بیماری هیرشپرونگ است. در نوزادان می‌توان نمونه‌گیری را در همان تخت کودک و توسط ساکشن انجام داد. از آنجایی که در محل گرفتن نمونه، هیچ عصبی وجود ندارد، انجام این کار دردناک نیست. در صورتی که گرفتن نمونه بافتی با ساکشن ممکن نباشد، نمونه‌گیری به روش جراحی و تحت بیهوشی عمومی انجام می‌شود. - مانومتری آنورکتال: این تست برای بررسی رفلکس‌های طبیعی رکتوم و مقعد انجام می‌شود. این تست تنها در کودکانی با سن بالاتر انجام می‌شود و می‌توان آن را در تخت کودک انجام داد. درماندر تمامی موارد ابتلا به بیماری هیرشپرونگ، تنها راه درمان قطعی انجام جراحی است. طی این جراحی بخشی از روده که بدون عصب است برداشته می‌شود و بخشی از روده که با آزمایش نمونه‌گیری، سالم بودن آن مشخص شده است ، کشیده شده و به مقعد متصل می‌شود. معمولاً این جراحی بدون کلوستومی محافظ و طی دوره‌ی  نئوناتال (تولد تا روز ۲۸) انجام می‌شود. با این حال، در بسیاری از موارد که کودک دچار عفونت شده است یا روده‌ی آن بسیار بزرگ شده، لازم است کولوستومی نیز انجام شود.کولوستومی در بخشی از روده قرار داده می‌شود که عملکرد نرمال دارد و بعد از این عمل، کودک می‌تواند به طور عادی غذا بخورد و رشد کند. سپس، عمل برداشتن بخش غیرعادی روده، در زمان دیرتری انجام می‌شود.زمانی که بیماری زودهنگام تشخیص داده می‌شود و شرایط کودک مساعد است (مانند سلامت عمومی و نبود عفونت)، عمل جراحی برداشتن بخش غیرعادی روده، تنها در یک مرحله انجام می‌شود. این جراحی را می‌توان به روش بسته و در واقع با روش لاپاراسکوپی نیز انجام داد. در برخی از موارد نیز می‌توان این عمل را به طور کامل از طریق مقعد و بدون ایجاد هیچ برشی انجام داد. با استفاده از تکنیک‌های مناسب در جراحی، می‌توان کانال مقعدی و عضلات اسفتکتر را حفظ کرد تا توانایی کنترل کردن مدفوع حفظ شود. نتایج درماننتایج درمان کودکانی که تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند، در اغلب موارد بسیار عالی است. بعد از جراحی، اغلب کودکان می‌توانند به حالت عادی مدفوع خود را دفع کنند  و عوارض دائمی نخواهند داشت. اما تعداد بسیار کمی از کودکان ممکن است همچنان علائمی مانند یبوست و مشکل کنترل مدفوع داشته باشند.